(资料图)

威尔逊氏病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是铜在肝脏、大脑、角膜和其他组织中异常沉积。它可导致严重的症状，如肝炎、肝硬化和肝功能衰竭，或神经系统表现，如震颤和构音障碍。

然而，在中国，由于缺乏早期诊断筛查，这种疾病更为常见;血清铜蓝蛋白、24 小时尿铜排泄、Kayser-Fleischer 环、肝铜含量和基因测序等测试并不经常进行。

在Liver Research发表的一项研究中，中国的一个研究团队基于易于获取且可自动化检测的常规临床指标开发了一个简单的列线图，以减少威尔逊氏病的漏诊和误诊。

该研究包括 90 名肝功能异常的威尔逊氏病患者和 128 名肝功能相似但未患威尔逊氏病的患者。基于选择算子回归分析和最小绝对收缩，从训练队列中的常规临床指标中选择了十二个候选指标。然后将指标输入多元逻辑回归模型。

“我们确定了威尔逊病的六个独立预测因子：血清铜、直接胆红素、尿酸、胆碱酯酶、前白蛋白和网织红细胞百分比，”该研究的第一作者 Jiahui Pang 说。“基于这些常规临床指标，我们为威尔逊氏病构建了一个新的列线图。”

共同通讯作者 Xinhua Li 进一步解释说，“训练队列的列线图显示接受者操作特征曲线下的面积很大，为 0.967(95% 置信区间 (CI) 0.946–0.988)，表明具有出色的识别能力。最佳截止点列线图为 213.55，灵敏度为 96%，特异性为 87%。”